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财经网医药讯 "北京儿童医院遗传与出生缺陷中心"公众号消息显示，"新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发"（首特项目）暨"新生儿基因筛查多中心研究"项目启动。

据悉，该项目由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院牵头，联合全国6家妇幼医疗机构共同开展，贝瑞基因提供技术支持。

消息显示，该项目将联合多中心建立大样本的新生儿队列；利用三代测序技术优势开展脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、地中海贫血、脆性X综合征（FXS）等四种发病率较高且二代测序难以解决的先天疾病的新生儿早筛早诊产品研发；探索二代测序捕获探针和建库测序试剂的国产化，联合应用二代测序和三代测序技术，建立功能性出生缺陷筛查的整体方案，搭建适宜新生儿基因筛查的中国本土数据库；整合解决将多种新生儿疾病筛查项目。

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